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Welche vorgeburtlichen Tests können Ihnen sagen?

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Cindy Babcock aus Peterborough, Ontario, weiß seit ihrem vierten Lebensjahr, dass sie Trägerin einer seltenen Stoffwechselstörung ist. Cindy's Mutter gebar nach der Geburt von Cindy an zwei Babys - beide starben innerhalb von drei Tagen. Ihre Mutter, eine Krankenschwester, weigerte sich, die Diagnose von zu akzeptieren SIDS und drängte auf Antworten. Die Ärzte stellten schließlich fest, dass die Jungen an Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC) gestorben waren. „Bei normalen Menschen ändert sich die Nahrungsaufnahme in Ammoniak und dann von Ammoniak in Urin“, erklärt Babcock. "Aber mit OTC kommt es an dieser Ammoniakphase nicht vorbei, so dass der Körper grundsätzlich vergiftet wird."

Babcock entschied sich für den OTC-Test, als sie vor zehn Jahren mit ihrer Tochter Natasha schwanger wurde, obwohl sie wusste, dass sie das tragen würde Schwangerschaft zu bezeichnen, egal was. Nach einem spezialisierten Test, der Teil ihrer Amniozentese war, freute sie sich zu erfahren, dass Natasha keine OTC hatte - tatsächlich war sie nicht einmal eine Trägerin. "Es waren die besten Nachrichten", sagt Babcock. Einige Jahre später wurde Babcock jedoch wieder schwanger. Und diesmal waren die Nachrichten nicht so gut. Mit OTC geboren, lebte ihr kleiner Junge Colin nur drei Tage. Babcock tröstet sich mit dem Wissen, dass "er die ganze Zeit geliebt wurde" und er starb im Kreise von Freunden und Familie. "Es war vielleicht ein kurzes Leben, aber es war immer noch ein Leben", sagt sie.

Ihre Situation wirft eines der Missverständnisse bezüglich vorgeburtlicher Tests auf, sagt Doug Wilson, Reproduktionsgenetiker und Abteilungsleiter für Geburtshilfe und Gynäkologie an der University of Calgary. Alle vorgeburtlichen Tests sind freiwillig und „die Leute meinen, wenn Sie nicht beabsichtigen, eine Schwangerschaft abzubrechen, gibt es keinen Grund für vorgeburtliche Tests“, sagt er. "Aber die Tests haben nichts mit den Entscheidungen zu tun, die Sie danach treffen."

Auch wenn Sie planen, Ihre Schwangerschaft fortzusetzen, sagt Wilson, ist es wichtig zu wissen, ob Ihr Kind eine Chromosomenanomalie oder eine andere genetische Erkrankung hat, "weil es die Pflege Ihres Fetus verbessern wird." Krankenhaus, das beispielsweise über spezialisierte Einrichtungen verfügt, und Sie haben die Möglichkeit, sich und Ihren Partner vorzubereiten. Familie und Freunde im Voraus.

Das Gebiet der Gentests wird immer komplexer. Hier finden Sie eine Anleitung, was die verschiedenen vorgeburtlichen Tests bestimmen sollen und warum Sie vielleicht wissen möchten.

Der Testprozess
Die ersten Tests, die Sie wahrscheinlich haben werden, sind Screening-Tests. Sie sind nicht zu 100 Prozent genau. Stattdessen sollen sie vor allem das Risiko eines Kindes mit bestimmten Geburtsfehlern kennzeichnen Down-Syndrom, Trisomie 18 und offene Neuralrohrdefekte wie Spina bifida. Viele von uns werden diese frühen Tests ohne Probleme durchlaufen. "Das garantiert kein gesundes Kind", betont Mireille Cloutier, zertifizierte genetische Beraterin in Ottawa und Sprecherin der Canadian Association of Genetic Counselors, "aber es ist sicherlich beruhigend."

Wenn Sie einen positiven Eindruck machen, rät Wilson, das bedeutet nicht, dass Sie wirklich positiv sind. "Das Alter ist einer der Faktoren, die wir bei der Bewertung der Ergebnisse berücksichtigen. Daher werden die meisten Frauen ab 40 Jahren einen Screening-Test durchführen, der sich als positiv herausstellen wird." Keine Panik, rät er. Nun stehen Sie jedoch vor Ihrer ersten schwierigen Entscheidung: Nämlich, ob Sie einen diagnostischen Test wie CVS oder Amniozentese durchführen möchten, der Ihnen mit fast 100-prozentiger Sicherheit sagen kann, ob Ihr Kind einige der häufigsten angeborenen Zustände hat.

Regina, Sask., Mutter Rhonda Grant Shaw entschied sich vor einem diagnostischen Test zu stoppen. Etwa 12 Wochen nach ihrer Schwangerschaft unterzog sie sich einem Routine-Screening-Test, bei dem das Kind ein höheres Risiko für das Down-Syndrom hatte. Nach einem "alarmierenden" Telefonanruf verbrachte Grant Shaw einen Tag in einer örtlichen Entbindungsklinik, unterzog sich einem detaillierten Ultraschall und einer Reihe von Tests, bei denen die Diagnose nicht bestätigt wurde. Zu diesem Zeitpunkt wurde ihr eine Amniozentese angeboten. „Mein (jetzt Ex-) Ehemann und ich gingen spazieren und verbrachten ein paar Stunden damit, zu entscheiden, ob der Test von Vorteil ist“, sagt sie. „War es das Risiko wert, wenn es eine Fehlgeburt auslöste? Wir entschieden uns, dass wir diese Chance nicht nutzen wollten, also verließen wir das Krankenhaus an diesem Tag ohne es zu wissen. "

Grant Shaws Sohn William, jetzt 14 Jahre alt, wurde einige Monate später mit Down-Syndrom geboren. Sie gibt zu, dass sie sich anfangs von der Diagnose überfordert fühlte, "aber der Ansatz des Arztes war absolut richtig", sagt sie. „Wir haben ihn gefragt, was das bedeutet. Er sagte: „Ich habe selbst zwei Söhne und ich weiß nicht, was die Zukunft für sie bedeutet. Aber unsere Arbeit als Eltern ist die gleiche: Sie müssen Ihr Bestes geben, um Ihrem Kind alle Möglichkeiten zu geben, die Sie können. “

Die ultimative Wahl
Eltern, die sich einem diagnostischen Test unterziehen, stehen vor der endgültigen Entscheidung, wenn der Test positiv ausfällt. Zu diesem Zeitpunkt, sagt Wilson, gibt es nur zwei Möglichkeiten: "Mit der Schwangerschaft fortzufahren oder abzubrechen." Genetische Berater wie Cloutier können manchmal bei der Entscheidungsfindung helfen. "Es ist eine schwierige Wahl", sagt Cloutier. „Ich bin zufrieden, wenn ich denke, dass die Menschen alle Dinge in Betracht gezogen haben, die sie berücksichtigen müssen.“ Sie schlägt vor, Sie berücksichtigen unter anderem Ihre eigene Sichtweise auf Behinderungen, Ihre Werte, Ihre Ressourcen und Ihre Fähigkeiten Finanzenund die Auswirkungen auf Ihre bestehende Familie.

Letztlich, sagt sie, muss jedes Paar das tun, was für ihn richtig ist, und niemand anderes kann diese Entscheidung für sie treffen. Obwohl es schwierig ist, jemanden zu finden, der darüber sprechen will, dass er die Entscheidung getroffen hat, sagt die Canadian Down Syndrome Society, dass sich etwa 90 Prozent der Eltern entscheiden, ihre Schwangerschaft zu beenden, nachdem das Down-Syndrom diagnostiziert wurde. "Die Menschen fühlen sich für ihre Wahl verurteilt", sagt Cloutier. „Deshalb verstecken sie sich irgendwie. Aber niemand weiß, was sie tun würden, bis sie tatsächlich damit konfrontiert sind. "

Grant Shaw sagt, dass sie niemals jemanden verurteilen würde, der die Entscheidung getroffen hat, zu kündigen. "Ich glaube an das Recht der Frau zu wählen", sagt sie. Aber stellen Sie sicher, dass Sie alle Fakten haben, warnt sie. "Ich denke, es gibt viele Missverständnisse darüber, wie ein Leben mit Down-Syndrom aussieht, und ich fühle, dass viele Leute diese Entscheidung treffen, ohne zu wissen, was es sein kann."

Diejenigen, die sich dafür entscheiden, ihre Schwangerschaft fortzusetzen, können von dem Wissen profitieren, dass sie Zugang zu einem spezialisierten Ärzteteam oder zu spezialisierten Einrichtungen benötigen, insbesondere wenn sie in einer abgelegeneren Gegend des Landes leben. Babcock zum Beispiel brachte ihr zweites Kind im Mount Sinai Hospital in Toronto zur Welt, das sich mit vielen Hochrisikophen befasst. Nach der Geburt von Colin erhielt sie ein Elternzimmer, in dem sich Familie und Freunde zu jeder Tages- und Nachtzeit aufhalten konnten. „Vor allem für meine Mutter hat es wirklich geheilt“, sagt Babcock. „Ihre Babys wurden weggenommen, sobald sie krank wurden. Sie konnte sie nicht einmal halten. "

Es dauerte mehrere Jahre, bis Babcock die Zerstörung von Colins Tod und eine anschließende Fehlgeburt überwunden hatte und es erneut versuchte. Im Februar 2011 wurde sie abermals schwanger. Im Mai wurde sie getestet, um festzustellen, ob das Baby OTC hatte. Leider waren die Ergebnisse positiv. Das Wissen um den Zustand im Voraus hat es Babcock und ihrem Ehemann jedoch ermöglicht, eine potenzielle Behandlungsmöglichkeit durch das Toronto Hospital for Sick Children zu suchen. "Wir sind nicht sicher, ob es für uns tragfähig ist, aber es gibt ein bisschen Hoffnung, dass wir das letzte Mal nicht hatten", sagt sie. "Wissen ist Macht."

Dieser Artikel wurde ursprünglich im Dezember 2011 veröffentlicht.

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